welches sind die Formen der Thalassämie

Das Hämoglobin besteht aus mehreren Bausteinen. Je nachdem, welcher davon verändert ist, liegt eine alpha- oder eine beta-Thalassämie vor. Die alpha-Thalassämie ist eher in Asien verbreitet, die beta-Thalassämie eher in Europa. Die Schwere der Krankheit richtet sich danach, ob ein Patient ausschließlich veränderte Versionen eines Hämoglobinbausteins produziert, oder ob er zusätzlich eine funktionsfähige Version bildet. Alpha-Thalassämie: Für den alpha-Baustein des Hämoglobins sind vier Gene vorhanden, zwei mütterliche, zwei väterliche. Ist nur eines mutiert, spricht man von der alpha-Thalassämie minima, die ohne Symptome verläuft. Sind zwei Gene defekt, handelt es sich um eine alpha-Thalassämie minor, auch intermedia genannt. Diese bringt milde oder gar keine Symptome mit sich. Sind drei Gene defekt, leidet ein Patient an einer alpha-Thalassämie major. Embryonen, bei denen alle vier alpha-Gene ausfallen, sind nicht lebensfähig und sterben meist schon vor der Geburt. Beta-Thalassämie: Für den beta-Baustein des Hämoglobins hat jeder Mensch zwei verschiedene Bauanleitungen, eine in den Genen, die er vom Vater geerbt hat und eine von der Mutter. Ist nur eine verfälscht, spricht man von einer beta-Thalassämie minor – einer milden Form der Thalassämie, die nur schwache oder gar keine Symptome verursacht. Sind beide Bauanleitungen – oder Gene – defekt, liegt eine beta-Thalassämie major vor, die unbedingt behandelt werden muss. Es gibt auch eine delta- und eine gamma-Thalassämie, beide sind aber sehr selten und verlaufen normalerweise mild. Typischerweise werden die verschiedenen Genveränderungen von den Eltern an ihre Kinder vererbt, sie können aber auch zufällig entstehen, kurz nach der Befruchtung der Eizelle. Weitere Informationen findest Du in der Quelle.


https://m.apotheken-umschau.de/Thalassaemie#Welche-Formen-der-Thalassaemie-gibt-es?
Antwort von Zossen (16.08.2019 | 08:30) und Bestätigung von christopherturk (16.08.2019 | 10:56)


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